Семейная спастическая параплегия
Семейная спастическая параплегия - это хроническое прогредиентно текущее заболевание, семейного характера, заболевание впервые отметил Штрюмпелем (1966 г.), поэтому заболевание носит характер спастической параплегии Штрюмпеля.
Чаще передается по аутосомно-дминантному, рецессивному типу и сцепленному с х-хромосомой.
Наибольшие изменения в виде перерождения пирамидных путей в боковых и передних столбах спинного мозга, чаще, ниже шейного утолщения (реже в области ствола мозга и в поясничном отделе спинного мозга). Кроме пирамидных путей в процесс могут вовлекаться пучки Голля, спинно-церебеллярные пути, мотонейроны передних рогов спинного мозга, клетки спинальных ганглиев, а так же, мотонейроны передних центральных извилин.
Симптомы семейной спастической параплегии
Заболевание развивается в любом возрасте. И хотя, первые проявления болезни могут появляться с дошкольного возраста, особенно ярко они выявляются уже после 20-ти лет. Мужчины и женщины поражаются в равной степени. Больные начинают жаловаться на быструю утомляемость и скованность в ногах при ходьбе. Тонус мышц постепенно нарастает и походка становится спастической. (Ножницы между рефлекторным уровнем и тонусом мышц в покое лежа и спатико-паретической походкой стоя). При этом степень повышения мышечного тонуса превалирует над степенью выраженности пареза. Глубокие рефлексы повышаются, появляются клонусы стоп и надколенников, патологические рефлексы. Начинают формироваться вырусные, а чаще, эквиноварусные деформации стоп с углублением свода стопы (по типу полой стопы, или стопы Фридрейха), сухожильные или мышечные контрактуры, особенно в голеностопных суставах.
Степень поражения медленно нарастает, но полного паралича нижних конечностей не наблюдается, но полного паралича нижних конечностей не наблюдается. Отсутствуют расстройства чувствительности, как глубокой, так и поверхностной. Наблюдается выраженное удлинение латенции сомато-сенсорных вызванных потенциалов.
Функция тазовых органов, как правило не страдает, интеллект остается сохранным. На поздних этапах болезни могут наблюдаться поражения рук, негрубые псевдобульбарные нарушения, мозжечковые нарушения, глазодвигательные.
Дифференциальный диагноз проводится с опухолями спинного мозга, БАС, фуникулярным миелозом, нейросифилисом. Трудно дифференцировать данный процесс от других форм и синдромов мозжечково-пирамидных дегенераций. Проведению дифференциального диагноза помогают параклинические методы — ВП, электронейромиография.
Лечение семейной спастической параплегии
В основном применяют симптоматическое лечение: средства снижающие мышечный тонус, витамины группы В, вазоактивные препараты, ноотропы, ЛФК, точечный массаж, ортопедические мероприятия.
Чаще передается по аутосомно-дминантному, рецессивному типу и сцепленному с х-хромосомой.
Наибольшие изменения в виде перерождения пирамидных путей в боковых и передних столбах спинного мозга, чаще, ниже шейного утолщения (реже в области ствола мозга и в поясничном отделе спинного мозга). Кроме пирамидных путей в процесс могут вовлекаться пучки Голля, спинно-церебеллярные пути, мотонейроны передних рогов спинного мозга, клетки спинальных ганглиев, а так же, мотонейроны передних центральных извилин.
Симптомы семейной спастической параплегии
Заболевание развивается в любом возрасте. И хотя, первые проявления болезни могут появляться с дошкольного возраста, особенно ярко они выявляются уже после 20-ти лет. Мужчины и женщины поражаются в равной степени. Больные начинают жаловаться на быструю утомляемость и скованность в ногах при ходьбе. Тонус мышц постепенно нарастает и походка становится спастической. (Ножницы между рефлекторным уровнем и тонусом мышц в покое лежа и спатико-паретической походкой стоя). При этом степень повышения мышечного тонуса превалирует над степенью выраженности пареза. Глубокие рефлексы повышаются, появляются клонусы стоп и надколенников, патологические рефлексы. Начинают формироваться вырусные, а чаще, эквиноварусные деформации стоп с углублением свода стопы (по типу полой стопы, или стопы Фридрейха), сухожильные или мышечные контрактуры, особенно в голеностопных суставах.
Степень поражения медленно нарастает, но полного паралича нижних конечностей не наблюдается, но полного паралича нижних конечностей не наблюдается. Отсутствуют расстройства чувствительности, как глубокой, так и поверхностной. Наблюдается выраженное удлинение латенции сомато-сенсорных вызванных потенциалов.
Функция тазовых органов, как правило не страдает, интеллект остается сохранным. На поздних этапах болезни могут наблюдаться поражения рук, негрубые псевдобульбарные нарушения, мозжечковые нарушения, глазодвигательные.
Дифференциальный диагноз проводится с опухолями спинного мозга, БАС, фуникулярным миелозом, нейросифилисом. Трудно дифференцировать данный процесс от других форм и синдромов мозжечково-пирамидных дегенераций. Проведению дифференциального диагноза помогают параклинические методы — ВП, электронейромиография.
Лечение семейной спастической параплегии
В основном применяют симптоматическое лечение: средства снижающие мышечный тонус, витамины группы В, вазоактивные препараты, ноотропы, ЛФК, точечный массаж, ортопедические мероприятия.
Опубликовано: 15.03.2016 в 16:11